Copiii cu risc înalt de autism – identificare și intervenție preventivă
Maria-Cristina Nedelcu – Asistent social / psiholog
– Spitalul Clinic de Psihiatrie Prof. Dr. Alexandru Obregia
Simona-Alexandra Geacăr – Psiholog
clinician în supervizare – Cabinet individual de psihologie Nedelcu Maria
Cristina
Rezumat
Tulburările din
spectrul autist (TSA) au devenit din ce în ce mai frecvente în rândul copiilor,
ducând la efecte negative atât asupra indivizilor, cât și a societății per
ansamblu. În încercarea de a trata această tulburare mai eficient, cercetătorii
au început să identifice copiii cu risc crescut și să implementeze programe
create în mod special pentru intervenția timpurie. Deși rezultatele provin din
studii pilot, ele sunt promițătoare și ar putea fi cheia unui tratament mai
eficient și a unei calități de viață mai bune, atât pentru copiii afectați, cât
și pentru familiile acestora și societate. Frații copiilor diagnosticați cu
TSA, copiii născuți prematur sau copiii cu semne timpurii de autism și alții,
ar putea fi incluși, în viitorul apropiat, în programe pe termen scurt, în
speranța prevenirii unui diagnostic cu TSA.
Date recente
arată că unul din șase copii din SUA este diagnosticat cu o tulburare de
dezvoltare, mergând de la dizabilități mai ușoare, precum tulburările de
limbaj, până la unele mai severe, precum cele intelectuale, paralizia cerebrală
și autismul; mai mult, s-a înregistrat o prevalență în creștere a tulburărilor
din spectrul autist în rândul copiilor, 1 din 68 de copii fiind diagnosticat cu
această afecțiune [1]. Același Centers for Disease and Prevention informează că
tulburările din spectrul autist (TSA) afectează oameni din toate rasele și
grupurile socio-economice.
Prevalența
în creștere și gradul de afectare în ceea ce privește funcționarea socială a
acestor indivizi, duc la urmări dramatice pentru stat sau sistemele de
sănătate. De exemplu, costurile naționale pentru sprijinirea copiilor
diagnosticați cu această tulburare se ridică la aproximativ $61 miliarde în SUA
și la aproximativ $4,5 miliarde în Marea Britanie, în timp ce pentru adulți
sumele sunt și mai ridicate – aproximativ $180 miliarde și respectiv $44
miliarde [2].
Deoarece nu
există o vindecare pentru TSA, iar boala nu poate fi detectată înainte de
naștere, cercetătorii au încercat să găsească metode nu numai pentru oferirea
unui tratament mai bun persoanelor deja diagnosticate, dar și pentru prevenirea
apariției sau pentru scăderea severității simptomelor, reducând prin urmare
povara asupra bugetelor naționale.
Descoperirea persoanelor cu risc înalt
Una dintre
metodele prin care această povară poate fi redusă este prin identificarea
acelor indivizi cu risc înalt să dezvolte tulburarea și supunerea acestor
populații unor proceduri de screening mai meticuloase, în speranța de a
diagnostica și trata afecțiunea mai timpuriu.
Însă cine prezintă
un risc crescut de TSA? Anumite studii au identificat unele categorii mai
vulnerabile la manifestarea simptomelor de autism. De exemplu, băieții au un
risc mai crescut de TSA decât fetele, cu un raport de 3,2 - 7,6 persoane de sex
masculin la una de sex feminin, conform unui studiu [3].
Alți oameni
cu un risc crescut de TSA sunt copiii născuți prematur. Acest aspect se referă
cu precădere la copiii născuți foarte timpuriu, înainte de 26 de săptămâni de
sarcină, acești copii prezentând un risc crescut pentru simptome de TSA și
pentru un diagnostic în copilăria mijlocie [4]. În acest studiu, 8% din copii
născuți foarte timpuriu au fost diagnosticați cu această afecțiune.
Un alt factor de risc
este diagnosticul cu alte tulburări de dezvoltare. Acest aspect se referă la
alte boli rare, care par să crească riscul de a fi diagnosticat și cu TSA,
incluzând printre altele Sindromul X fragil, tulburările neurocutanate –
scleroza tuberoasă, fenilcetonuria, sindromul alcoolismului fetal, sindromul
Angelman, sindromul Rett sau sindromul Smith-Lemli-Opitz [5].
Vârsta părinților
pare să fie de asemenea asociată cu un risc crescut de simptome de TSA la
copii. O creștere cu 10 ani în vârsta maternă a fost asociată cu o creștere de
38% în raportul de șanse pentru dezvoltarea autismului, în timp ce o creștere
de 10 ani în vârsta paternă a fost asociată cu o creștere de 22% [6]. Mărimea
acestui efect a fost mai mare în rândul primilor născuți în comparație cu
copiii născuți ulterior. Totuși, un studiu mai recent efectuat în cinci țări
(Danemarca, Israel, Norvegia Suedia și Australia de vest) pe 5 766 794 de copii născuți
între 1985 și 2004 și pe 30 902 de copii cu TSA, a arătat că o vârstă mai
înaintată a mamei și a tatălui era asociată cu un risc relativ mai crescut de
TSA, la fel ca și vârsta fragedă a mamei, ori cuplurile cu diferențe mari în
ceea ce privește vârsta parentală, în sensul unei diferențe mari de vârstă
între părinți [7]. Autorii aceluiași studiu sugerează că o vârstă avansată a
tatălui poate contribui per ansamblu mai mult la risc decât creșterea vârstei
mamei. Cei care au o soră sau un frate diagnosticat cu TSA prezintă și ei un
risc crescut de TSA [8]. Studii epidemiologice arată că 2-8% din rudele
copiilor cu TSA vor fi diagnosticate cu TSA, în timp ce există o concordanță de
60% în ceea ce privește autismul clasic la gemenii monozigoți, comparativ cu 0
la cei dizigoți [9]. Totuși, studii mai recente arată o prevalență și mai
crescută la frații sau surorile celor deja diagnosticați. Autorii unui studiu
efectuat pe 664 de copii cu un frate sau o soră diagnosticați cu TSA au
descoperit că 18,7% din copii au dezvoltat afecțiunea, vârsta copilului la
înscrierea în studiu, genul și nivelul de funcționare a rudei mai mari, precum
și alți factori demografici nefiind predictori ai TSA [10].
Intervenția timpurie ca măsură preventivă
Intervenția
timpurie a avut rezultate promițătoare cu privire la dezvoltarea copiilor
diagnosticați cu TSA. Una dintre metodele de intervenție care par să aibă
rezultate este intervenția bazată pe Early Start Denver Model (ESDM) – într-un
studiu pilot, un grup de cercetători au testat un tratament de intensitate
scăzută de 12 săptămâni la copii cu vârste cuprinse între 7 și 15 luni, având
ca rezultat o frecvență mai scăzută de copii diagnosticați cu TSA comparativ cu
un grup alcătuit din copii cu simptome similare, care nu au beneficiat de
tratament [11].
Un alt tip de
intervenție este Pivotal Response Treatment (PRT) care pare să crească
frecvența comunicării funcționale la copiii foarte mici, cu risc înalt de
autism [12]. Deși cercetătorii au început de curând să obțină rezultate în
această zonă, progresele înregistrate până acum sunt promițătoare și pot ajuta
la schimbarea ratelor de prevalență în rândul copiilor.
Concluzii
Anumiți copii au un
risc mai crescut de a fi diagnosticați cu TSA. Din fericire, mulți din aceștia
pot fi identificați de timpuriu și, având în vedere progresele constante din
această zonă, pot beneficia de programe de intervenție timpurie, care ar putea
nu numai să scadă simptomatologia și să recupereze decalajul în dezvoltare, dar
și să prevină un diagnostic cu TSA.
Astfel, copiii cu
risc înalt ar putea duce vieți complet funcționale, fără nevoia de asistență de
durată, ar putea obține locuri de muncă și ar putea forma și menține relații
interpersonale.
Mai mult, atunci
când sunt luate în calcul costurile, este posibil ca intervențiile scurte și de
intensitate scăzută, adeseori implementate cu ajutorul părinților, să implice o
investiție financiară mai scăzută decât un program implementat de-a lungul a
zeci de ani și, uneori, pe parcursul întregii vieți, zilnic și care necesită
unul sau mai mulți specialiști înalt calificați.
Deși scopul nu este
acela de a elimina autismul sau calitățile asociate cu TSA, care conferă
unicitate indivizilor, astfel de intervenții ar putea îmbunătăți calitatea
vieții atât pentru copiii afectați, cât și pentru familiile acestora.
[1] Centers for Disease Control and Prevention, “Facts About ASDs,”
CDC - Facts about Autism Spectrum Disorders - NCBDDD, 2015. [Online].
Available: http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/facts.html. [Accessed:
05-Jul-2015].
[2] N. Ostrow, “Autism Costs More Than $2 Million Over Patient’s
Life,” Bloomberg.com, 2014. [Online]. Available:
http://www.bloomberg.com/news/articles/2014-06-09/autism-costs-more-than-2-million-over-patient-s-life.
[Accessed: 05-Jul-2015].
[3] Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network
Surveillance Year 2006 Principal Investigators, CDC, “Prevalence of autism
spectrum disorders - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network,
, United States, 2006,”
MMWR Morb. Mortal. Wkly. Rep., vol. 56, pp. 1–11, 2009.
[4] S. Johnson, C. Hollis, P. Kochhar, E. Hennessy, D. Wolke, and N.
Marlow, “Autism spectrum disorders in extremely preterm children,” J. Pediatr.,
vol. 156, no. 4, pp. 525–531.e2, Apr. 2010.
[5] C. P. Johnson and S. M. Myers, “Identification and Evaluation of
Children With Autism Spectrum Disorders,” Pediatrics, vol. 120, no. 5, pp.
1183–1215, Nov. 2007.
[6] J. K. Grether, M. C. Anderson, L. A. Croen, D. Smith, and G. C.
Windham, “Risk of Autism and Increasing Maternal and Paternal Age in a Large
North American Population,” Am. J. Epidemiol., vol. 170, no. 9, pp. 1118–1126,
Nov. 2009.
[7] S. Sandin, D. Schendel, P. Magnusson, C. Hultman, P. Surén, E.
Susser, T. Grønborg, M. Gissler, N. Gunnes, R. Gross, M. Henning, M. Bresnahan,
A. Sourander, M. Hornig, K. Carter, R. Francis, E. Parner, H. Leonard, M.
Rosanoff, C. Stoltenberg, and A. Reichenberg, “Autism risk associated with
parental age and with increasing difference in age between the parents,” Mol.
Psychiatry, Jun. 2015.
[8] P. J. Asherson and S. Curran, “Approaches to gene mapping in
complex disorders and their application in child psychiatry and psychology,”
Br. J. Psychiatry J. Ment. Sci., vol. 179, pp. 122–128, Aug. 2001.
[9] R. Muhle, S. V. Trentacoste, and I. Rapin, “The genetics of
autism,” Pediatrics, vol. 113, no. 5, pp. e472–486, May 2004.
[10] S. Ozonoff, G. S. Young, A. Carter, D. Messinger, N. Yirmiya, L.
Zwaigenbaum, S. Bryson, L. J. Carver, J. N. Constantino, K. Dobkins, T. Hutman,
J. M. Iverson, R. Landa, S. J. Rogers, M. Sigman, and W. L. Stone, “Recurrence
Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study,”
Pediatrics, pp. peds.2010–2825, Aug. 2011.
[11] S. J. Rogers, L. Vismara, A. L. Wagner, C. McCormick, G. Young,
and S. Ozonoff, “Autism Treatment in the First Year of Life: A Pilot Study of
Infant Start, a Parent-Implemented Intervention for Symptomatic Infants,” J.
Autism Dev. Disord., vol. 44, no. 12, pp. 2981–2995, Sep. 2014.
[12]
A. M. Steiner, G. W. Gengoux, A. Klin, and K. Chawarska, “Pivotal Response
Treatment for Infants At-Risk for Autism Spectrum Disorders: A Pilot Study,” J.
Autism Dev. Disord., vol. 43, no. 1, pp. 91–102, Jan. 2013.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu